GORLİN-GOLTZ SYNDROME


Çakmak Z., Atlanoğlu Ş., Çelik Z., Tutuğ Güven H.

TÜRKRAD 2023, Antalya, Turkey, 21 - 25 November 2023, pp.777

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.777
  • Kütahya Health Sciences University Affiliated: Yes

Abstract

Giriş-Amaç: Bazal hücreli karsinom sendromu olarak da bilinen Gorlin-Goltz sendromu otozomal dominant (OD) geçiş gösteren, nadir görülen multisistemik hastalıktır (1). Gorlin-Goltz sendromu bulgularını tartışmayı amaçladık.

Gereç-yöntem: Onbeş yaşında erkek hastaya, başvurduğu diş hastanesinde panoromik mandibula filmi çekilmiştir. Sonrasında genetik inceleme yapılmıştır. Hastanemizde kontrastsız bilgisayarlı beyin tomografi tetkiki çalışıldı.

Bulgular: Panoramik mandibula filminde birkaç adet radyolüsen odontojenik keratokist mevcuttur (Resim 1). Beyin tomografisinde falksta yaygın kalsifikasyonlar izlendi (Resim 2). Beyin parankiminde ise hafif ventrikülomegali dışında anlamlı patoloji saptanmadı (Resim 3). 

Tartışma: Gorlin-Goltz sendromu insidansının 50.000 ila 150.000’de bir olduğu tahmin edilmektedir (2). Mandibulada keratokistler, odontojenik tümörler, multipl bazal hücreli karsinomlar ve iskelet anormallikleri ile karakterizedir (3). Gorlin-Goltz sendromunun teşhisi, iki majör veya bir majör ve iki minör kriter mevcut olduğunda konulabilir. Major kriterler: Çoklu bazal hücreli karsinom veya 20 yaşın altında ortaya çıkan tek bazal hücreli karsinom, çenede odontojenik keratokistler, palmar veya plantar çukurlar, falks se-

rebrinin bilamellar kalsifikasyonu, bifid kostalar, nevoid bazal hücreli karsinom sendromlu birinci derece akraba.Minör kriterler: Makrosefali, konjenital malformasyon (yarık 

dudak veya damak, frontal bossing, kaba yüz, orta veya şiddetli hipertelorizm), diğer iskelet anormallikleri (Sprengel deformitesi, pektus deformitesi, sindaktili), hemivertebra gibi vertebral anomaliler, el ve ayak deformiteleri, over fibromu, medulloblastom (4). Hastaların yaklaşık %60-70’inde primer bulgu olan keratokistler mevcuttur.

Keratokistlerin saptanması muhtemel cilt tümörlerinin erken teşhis ve tedavisini sağlayacaktır (1). Sendromun erken tanı ve tedavisinin yanı sıra aile taraması ve genetik danışmanlık hayati öneme sahip olabilir (4).

Sonuç: Keratokistler ve odontojenik tümörler sendromun ilk manifestasyonlarından biri olduğu için diş hekimleri sendromun özelliklerini iyi bilmeli, hastaları yönlendirmelidir.

Anahtar Kelimeler: Gorlin-Goltz sendromu, keratokist, falks kalsifikasyonu

Kaynaklar

1. Kestane R, Yurttutan ME, Şentürk MF, Koçer A, Keskin A. Gorlin Goltz sendromu: Bir olgu sunumu. SDÜ Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi. 2015;6: 81-83

2. Rao A, Taksande A. A Case of Gorlin-Goltz Syndrome Presented With Multiple Odontogenic Keratocysts in the Jaw Without Skin Manifestation. Cureus. 

2022;14(5): e24666. doi:10.7759/cureus.24666

3. Borghesi A, Nardi C, Giannitto C, Tironi A, Maroldi R, Bartolomeo F, Preda L. Odontogenic keratocyst: imaging features of a benign lesion with an agresssive 

behaviour: pictorial review. Insights into Imaging. 2018; 9:883-897

4. Jawa DS, Sircar K, Somani R, Grover N, Jaidka S, Singh S.. Gorlin-Goltz syndrome. J Oral Maxillofac Pathol. 2009; 13(2): 89–92.