A truncating DUOX2 mutation (R434X) causes severe congenital hypothyroidism.


Cangul H., Aycan Z., Kendall M., Bas V. N. , Saglam Y., Barrett T., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, cilt.27, ss.323-7, 2014 (SCI Expanded İndekslerine Giren Dergi)

  • Cilt numarası: 27
  • Basım Tarihi: 2014
  • Doi Numarası: 10.1515/jpem-2013-0314
  • Dergi Adı: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
  • Sayfa Sayısı: ss.323-7