Yenidoğanın Nadir Doğumsal Anomalisi: Tibial Hemimeli


Yalınbaş E. E. , Akay A.

UNEKO 27, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2019, ss.149-150

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.149-150

Özet

Amaç:

Burada yenidoğan döneminde çok nadir görülen,

aile öyküsü olan ve Jones sınıflamasına göre

tip 2 izole tibial hemimeli vakası sunulmuştur.

Tibial hemimeli, etkilenmemiş sağlam bir fibula ile

tibianın aplazisi veya displazisinin eşlik ettiği nadir

bir konjenital anomalidir. İnsidansının 1.000.000 canlı doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. Hastaların

yaklaşık %30’unda bilateraldir. Etiyopatogenezi henüz

tam olarak bilinmemekle birlikte çoğu vaka sporadiktir,

otozomal dominant veya resesif formları bildirilmiştir.

Otozomal geçiş gösteren olgular genellikle eşlik eden

ek doğumsal anomalilerle birlikte tanımlanmışlardır.

Bunlar; tek taraflı ulna yokluğu, gelişimsel kalça

displazisi, skolyoz, bifid femur, el ve ayaklarda

polidaktili, sindaktili, atrial septal defekt, hemivertebra

olabilmektedir. Ultrason ile antenatal tanısı mümkündür.

Tedavide klinik ve radyolojik bulgulara göre uygulanacak

cerrahi yönteme karar verilmektedir.

Olgu:

23 yaşındaki anneden vaginal yol ile 4300 gram

(>95p), 56 cm boy (90-97 p) ve 36,5 cm baş çevresi

(50-90 p) olarak doğurtulan bebeğin öyküsünden,

annenin teratojen olabilecek herhangi bir medikasyon

almadığı, anne ile baba arasında akrabalık olmadığı,

amcasında ekstremite anomalileri olduğu öğrenildi.

Hastanın fizik muayene bulguları değerlendirildiğinde,

sağ alt ekstremitenin sol tarafa kıyasla daha kısa ve

hipoplazik görünümdeydi, ayakta ileri derece pes

ekinovarus deformitesi ve diz de fleksiyon deformitesi,

diz ekleminin lateral yönünde kemik çıkıntısı mevcuttu

(Resim-1). Ek anomaliler açısından yapılan tüm batın

USG, ekokardiyografi, ve kraniyal USG’ de ek anomali

saptanmadı (Resim-3,4).

Sonuç olarak tibial hemimeli çok nadir görülen

doğumsal anomali olup, özellikle antenatal tanı

konulabilmektedir. Bu gibi olgularda uygun rekonstruktif

cerrahi uygulanması ile hastanın fonksiyonel ve işlevsel

yetilerinin artırılması temel hedef olmalıdır.

Anahtar Kelimeler: yenidoğan, tibial hemimeli,