Nadir Bir Olgu Beals Hetch Sendromu


Atlanoğlu Ş.

32. Ulusal Radyoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Ekim - 02 Kasım 2016, ss.1

  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.1

Özet

AMAÇ:Beals Hetch sendromu otozomal dominant, otozomal resesif geçişli veya sporadik

olarak görülebilir. Fibrillin gen defekti mevcuttur.

Literatürde 40 aileden 120 vaka bildirilmiştir. Amacımız 5 günlük erkek bebekte

Beals Hetch sendromunun iskelet sistemi radyolojik bulgularını tartışmaktı.

GEREÇ VE YÖNTEM:Beş günlük erkek bebeğe iskelet sistemi direk radyografileri çalışıldı.

Beş günlük erkek bebek, hastanemize sarılık nedeniyle getirildi.

Öyküsünden antenatal dönemde üçlü tarama testleri sonucuna göre gebeliğin

düşük risk grubunda olduğu öğrenildi.

Fizik muayenede fleksiyon kontraktürleri, araknodaktili, pes ekinovarus, atipik

yüz görünümü, düşük ve displastik kulak bulguları mevcuttu.

BULGULAR:El bilek ve diz grafilerinde fleksiyon kontraktürleri izlendi. Uzun kemikler ve

kostalar ince uzun,medüller kavite dar izlenmekteydi.

Ayrıca uzun kemiklerde eğrilme niteliğinde deformasyonlar, araknodaktili

mevcuttu.

SONUÇ:BealsHetch

Sendromu sinonimleri Konjenital Kontraktüral Araknodaktili ve

Arthrogriposis distal tip 9’dur. Oval yüz görünümü, küçük ağız (mikrognadi),

yüksek damak, dış kulak deformiteleri marfanoid görünüm, progresif kifoskolyoz,

araknodaktili, proksimal interfalangial eklem kontraktürleri, bilek ve dizlerde

fleksiyon, parmaklarda ulnar deviasyon, keratokonus,ektopia lentis gibi göz

anomalileri, mitral valv prolapsusu, aortada anevrizmal dilatasyon

hipoplastik kaslar, parmaklarda pektus deformitesi, tek umblikal arter

sendromun