Tip II sialidoz: Bir vaka takdimi
COCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI DERGISI, cilt.56, sa.4, ss.181-183, 2013 (Hakemli Dergi)
- Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
- Cilt numarası: 56 Sayı: 4
- Basım Tarihi: 2013
- Dergi Adı: COCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI DERGISI
- Derginin Tarandığı İndeksler: EBSCO Education Source, CABI: Global Health
- Sayfa Sayıları: ss.181-183
- Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
- Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Hayır
Özet
Sialidoz α-N-asetil nöraminidaz-1 eksikliği sonucu oluşan bir lizozomal depo hastalığıdır. Tip I (hafif şekil) ve Tip II olmak üzere iki ana şekli vardır. Tip II şekil konjenital, infantil ve juvenil olmak üzere üç alt gruba ayrılır. Bu yazıda Tip II sialidoz konjenital şekil tanısı alan bir bebek klinik ve biyokimyasal özellikleri ile tartışılmıştır. Tip II sialidoz konjenital şekilde ödem, ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer lizozomal depo hastalıklarından ayırt etmede en önemli klinik bulgudur. Sialidoz α-N-asetil nöraminidaz-1 eksikliği sonucu oluşan bir lizozomal depo hastalığıdır. Tip I (hafif şekil) ve Tip II olmak üzere iki ana şekli vardır. Tip II şekil konjenital, infantil ve juvenil olmak üzere üç alt gruba ayrılır. Bu yazıda Tip II sialidoz konjenital şekil tanısı alan bir bebek klinik ve biyokimyasal özellikleri ile tartışılmıştır. Tip II sialidoz konjenital şekilde ödem, ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer lizozomal depo hastalıklarından ayırt etmede en önemli klinik bulgudur.
Sialidoz α-N-asetil nöraminidaz-1 eksikliği sonucu oluşan bir lizozomal depo hastalığıdır. Tip I (hafif şekil) ve Tip II olmak üzere iki ana şekli vardır. Tip II şekil konjenital, infantil ve juvenil olmak üzere üç alt gruba ayrılır. Bu yazıda Tip II sialidoz konjenital şekil tanısı alan bir bebek klinik ve biyokimyasal özellikleri ile tartışılmıştır. Tip II sialidoz konjenital şekilde ödem, ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer lizozomal depo hastalıklarından ayırt etmede en önemli klinik bulgudur.