Targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of Bardet Biedl syndrome: Identification of nine novel mutations across BBS1, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BBS10 genes.

Ece S., Onay H., Atik T., Aykut A., Cerrah G., Ozalp Y., ...Daha Fazla

European journal of medical genetics, cilt.58, ss.689-94, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 58
• Basım Tarihi: 2015
• Doi Numarası: 10.1016/j.ejmg.2015.10.011
• Dergi Adı: European journal of medical genetics
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.689-94
• Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Hayır