Identification of A Novel Hemizygous SLC16A2 Nonsense Mutation in Allen-Herndon-Dudley Syndrome

KOCAAĞA A., YİMENİCİOĞLU S., BAŞ V. N., ÇİLİNGİR O., BİLDİRİCİ Y.

Eskisehir Medical Journal, cilt.3, sa.22, ss.219-222, 2022 (Hakemli Dergi)

  • Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
  • Cilt numarası: 3 Sayı: 22
  • Basım Tarihi: 2022
  • Doi Numarası: 10.48176/esmj.2022.74
  • Dergi Adı: Eskisehir Medical Journal
  • Sayfa Sayıları: ss.219-222
  • Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Evet