CADASIL Sendromu: Nadir Bir Ailesel İnme


Creative Commons License

Durmaz A., Kurtoğlu Y., Pehlivan E., Uzunca E.

4.ULUSAL 1.ULUSLARARASI PALYATİF BAKIM SEMPOZYUMU, İzmir, Turkey, 13 - 14 October 2023, pp.46-47

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İzmir
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.46-47
  • Kütahya Health Sciences University Affiliated: Yes

Abstract

Yayın No: S-024 CADASIL Sendromu: Nadir Bir Ailesel İnme

Giriş - Amaç: CADASIL (Subkortikal Enfarktlar ve Lökoensefalopatili Serebral Otozomal Dominant Arteriopati) sendromu, NOTCH3 gen mutasyonlarının neden olduğu, dördüncü ya da beşinci on yılındaki yetişkinleri etkileyen, demans ve sakatlığa yol açan bir hastalıktır (1.2).CADASIL sendromu, diffüz beyaz cevher lezyonları ve subkortikal enfarktların eşlik ettiği tekrarlayan iskemik inmelerin yol açtığı santral sinir sisteminde bir dizi hasar ile karakterizedir. Kliniğe auralı migren, inme, geçici iskemik ataklar, bilişsel bozulma, erken başlangıçlı demans, epileptik nöbetler ve mizaç bozukluğu olarak yansımaktadır (3). Tanı için mevcut araçlar genetik analiz ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) değerlendirmesidir. Özellikle aile hekimliği polikliniğine 40-50 yaş sonrası nörolojik şikayetler, baş ağrısı ve geçici iskemik atak bulgularına benzeyen şikayetlerle başvuran bireylerde bu hastalık gözden kaçmaktadır. Bu tür hastalar detaylı aile öyküsü ile birlikte değerlendirilmeli ve ailede benzer şikayetler tespit edilmesi durumunda nörolojiye sevk edilmelidir. Olgu: Vakamız, özgeçmişinde hipertansiyon ve KOAH öyküsü olan 49 yaşında kadın hastadır. Ocak 2020 tarihinde hipertansif kriz nedeniyle acil servise başvurusundan birkaç gün sonra sersemlik hissi, konuşmada hafif bozulma şikayetleri nedeniyle aile hekimliği polikliniğine başvurmuştur. Muayenesinde güç kaybı ve konuşmasında hafif bozukluk olduğu saptanarak nöroloji polikliniğine yönlendirilmiştir. Hastaya yapılan Kranial MR’da her iki tarafta bazal ganglionlar düzeyinde milimetrik laküner infarkt ile uyumlu alanlara rastlanmıştır. Hastanın aile geçmişinde CADASIL nedeniyle takipli kız kardeşinde NOTCH3 geni c.773>G heterozigot mutasyonu olduğu öğrenilmiştir. Ayrıca dayısının da CADASIL ile takip edildiği öğrenilmiştir. Pedigri analizinde anneannede 50 yaş civarında SVO sonucu hemipleji geçirdiği, annede demansın olduğu, 50 yaşında ex olduğu öğrenilmiştir. Hastanın kendisinden genetik analiz istendiğinde bir allelde (heterozigot) c.773A>G (p.Try258Cys) mutasyon saptanmıştır