CADASIL Sendromu: Nadir Bir Ailesel İnme
4.ULUSAL 1.ULUSLARARASI PALYATİF BAKIM SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 13 - 14 Ekim 2023, ss.46-47, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: İzmir
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.46-47
- Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Yayın No: S-024 CADASIL Sendromu: Nadir Bir Ailesel İnme
Giriş - Amaç: CADASIL (Subkortikal Enfarktlar ve Lökoensefalopatili Serebral Otozomal Dominant
Arteriopati) sendromu, NOTCH3 gen mutasyonlarının neden olduğu, dördüncü ya da beşinci on yılındaki
yetişkinleri etkileyen, demans ve sakatlığa yol açan bir hastalıktır (1.2).CADASIL sendromu, diffüz beyaz
cevher lezyonları ve subkortikal enfarktların eşlik ettiği tekrarlayan iskemik inmelerin yol açtığı santral sinir
sisteminde bir dizi hasar ile karakterizedir. Kliniğe auralı migren, inme, geçici iskemik ataklar, bilişsel
bozulma, erken başlangıçlı demans, epileptik nöbetler ve mizaç bozukluğu olarak yansımaktadır (3). Tanı
için mevcut araçlar genetik analiz ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) değerlendirmesidir. Özellikle
aile hekimliği polikliniğine 40-50 yaş sonrası nörolojik şikayetler, baş ağrısı ve geçici iskemik atak
bulgularına benzeyen şikayetlerle başvuran bireylerde bu hastalık gözden kaçmaktadır. Bu tür hastalar detaylı
aile öyküsü ile birlikte değerlendirilmeli ve ailede benzer şikayetler tespit edilmesi durumunda nörolojiye
sevk edilmelidir.
Olgu: Vakamız, özgeçmişinde hipertansiyon ve KOAH öyküsü olan 49 yaşında kadın hastadır. Ocak 2020
tarihinde hipertansif kriz nedeniyle acil servise başvurusundan birkaç gün sonra sersemlik hissi, konuşmada
hafif bozulma şikayetleri nedeniyle aile hekimliği polikliniğine başvurmuştur. Muayenesinde güç kaybı ve
konuşmasında hafif bozukluk olduğu saptanarak nöroloji polikliniğine yönlendirilmiştir. Hastaya yapılan
Kranial MR’da her iki tarafta bazal ganglionlar düzeyinde milimetrik laküner infarkt ile uyumlu alanlara
rastlanmıştır. Hastanın aile geçmişinde CADASIL nedeniyle takipli kız kardeşinde NOTCH3 geni c.773>G
heterozigot mutasyonu olduğu öğrenilmiştir. Ayrıca dayısının da CADASIL ile takip edildiği öğrenilmiştir.
Pedigri analizinde anneannede 50 yaş civarında SVO sonucu hemipleji geçirdiği, annede demansın olduğu,
50 yaşında ex olduğu öğrenilmiştir. Hastanın kendisinden genetik analiz istendiğinde bir allelde (heterozigot)
c.773A>G (p.Try258Cys) mutasyon saptanmıştır